11.04 Неконтролируемые гены-мутанты или почему появляются на свет генетически больные дети и от чего мы болеем

Ученые нашли ответ на вопрос, что приводит к нарушению генетического кода человека. Оказывается геном каждого человека уже изначально имеет нарушения генетического кода и это спокойно может стать причиной болезней. А вот насчет появления на свет детей с генетической патологией, то тут ученые уверены – что такой малыш рождается из-за встречи двух генов с одинаковыми проблемами или дефектами.

Чикагские ученые долго били голову над тем, чтобы выяснить причины возникновения некоторых заболеваний у людей и в конце концов пришли к выводу о том, что существуют в геноме каждого человека гены-мутанты, которые и виновны во многих заболеваниях.

Так, изучив генеалогическое дерево 13 поколений (а в рамках исследования были проанализированы данные 1500 человек), ученые выяснили, что существует прямая связь генов с развитием ряда заболеваний. По мнению американских исследователей, в геноме каждого человека всегда присутствуют 1-2 гена, имеющих мутации – нарушения генетического кода.

Гены-мутанты обычно находятся в рецессивном (подавленном) состоянии и не вызывают изменений в здоровье человека, но может стартовать и другой процесс, когда оба родителя имеют схожие проблемы и становятся папой и мамой больного ребенка. Генетики подтвердили, что если при зачатии происходит трагическая встреча генов, имеющих одинаковые мутации, то нарушение кода из рецессивного становится доминантным (подавляющим) и неминуемым – чаще всего такой малыш либо появляется на свет с серьезным заболеванием или не доживает до 16 недели и погибает в утробе матери.

Впрочем предсказать число рецессивных мутаций постоянно изменяется, и это делает невозможным прогноз передачи потомству определенного гена-мутанта. Напомним, что геном человека — это по сути совокупность наследственного материала, заключенного в клетке. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК.